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Résultat après 20 ans de recherche: Détermination des déclencheurs d'odeurs corporelles putrides


Après 20 ans: découverte de la cause de l'odeur corporelle putride

Après 20 ans de recherche, les scientifiques ont découvert pourquoi deux frères et sœurs souffrent d'une odeur corporelle carbonée. La cause pourrait affecter des dizaines de milliers de personnes. Les experts espèrent désormais pouvoir développer une pharmacothérapie.

Les chercheurs déchiffrent la cause de l'odeur corporelle carbonée après 20 ans

Le fait qu'une forte odeur de sueur se développe pendant les températures estivales ou que vous souffriez de mauvaise haleine après avoir mangé certains aliments n'est certainement pas inhabituel. Cependant, certaines personnes dégagent une odeur corporelle désagréable, même si elles ne transpirent pas excessivement et ne se nourrissent pas d'ail, d'oignons, etc. Cela arrive également à deux frères et sœurs. Ils souffrent d'odeurs corporelles carbonées - et pendant longtemps personne ne savait pourquoi. La famille s'est tournée vers la clinique universitaire de Fribourg il y a 20 ans. Maintenant, les chercheurs ont déchiffré la cause.

Les frères et sœurs ont une odeur corporelle nauséabonde et sulfureuse depuis la naissance

Un garçon et sa sœur cadette ont une odeur corporelle nauséabonde et sulfureuse depuis la naissance, rapporte le Centre médical universitaire de Fribourg dans un récent rapport.

C'est pourquoi la famille s'est tournée vers la clinique métabolique de la clinique de pédiatrie générale et de médecine de l'adolescence de la clinique universitaire de Fribourg il y a environ 20 ans.

Professeur Dr. Karl Otfried Schwab, alors chef de la clinique des maladies métaboliques, hormonales et sucrées de cette clinique, a examiné les enfants en détail.

Avec le professeur Dr. Jörn Oliver Sass, alors chef du laboratoire de métabolisme de l'hôpital universitaire de Fribourg et maintenant professeur à l'Université des sciences appliquées de Bonn-Rhein-Sieg, a exclu toutes les causes connues auparavant d'odeurs corporelles désagréables.

Ce n'est que maintenant, 20 bonnes années plus tard, qu'ils ont identifié une cause d'odeur corporelle avec d'autres collègues européens et américains.

Cela pourrait toucher plus de 80 000 personnes dans le monde. Les résultats ont été récemment publiés dans la revue "Nature Genetics".

Si la mauvaise haleine persiste, allez chez le dentiste

Les odeurs d'haleine désagréables dans la bouche sont causées par des processus de décomposition bactérienne ou d'inflammation dans plus de 90% des cas.

Avec l'aide d'une hygiène bucco-dentaire complète, la mauvaise haleine peut généralement être évitée. Les remèdes maison tels que le thé à la sauge peuvent aussi souvent aider à maîtriser le problème.

«Si le dentiste ne trouve pas ce qu'il cherche, il devrait consulter des experts en métabolisme. Parce que la mauvaise haleine et les odeurs corporelles peuvent également être causées par des maladies métaboliques », explique le professeur Schwab.

Si le métabolisme est perturbé, certaines molécules peuvent souvent ne pas être correctement décomposées et s'accumuler dans l'organisme. Ces substances s'échappent par l'air respirable, la sueur, la salive et l'urine et répandent une odeur désagréable.

L'odeur corporelle semblable au chou a une cause génétique

Dans le cas des deux frères et sœurs, qui se sont tournés vers l'hôpital universitaire de Fribourg, l'haleine sent fortement le chou.

Les chercheurs de la clinique ont contacté le professeur Dr. Ron Wevers et Dr. Albert Tangerman à Nimègue, aux Pays-Bas, qui a trouvé des concentrations accrues de méthanethiol et de sulfure de diméthyle dans l'air expiré ainsi que dans les échantillons d'urine et de sang.

La cause du défaut de dégradation du méthanethiol n'était pas du tout claire à ce stade.

Pour cette raison, une vaste étude génétique comparative dans la famille des personnes touchées par le professeur Dr. Heymut Omran, aujourd'hui à l'hôpital universitaire de Münster.

Les scientifiques ont trouvé une section génétique sur laquelle ils soupçonnaient l'erreur dans le matériel génétique. Cependant, aucune protéine humaine connue n'a pu être identifiée qui pourrait expliquer une inhibition de la dégradation du méthanethiol.

Dans le monde, plus de 80000 personnes pourraient être touchées

Un chercheur bactérien à Nimègue a apporté une contribution importante plusieurs années plus tard. Pour la première fois, il a montré comment le méthanethiol peut être décomposé par une oxydase - dans les bactéries.

En comparant les génomes bactériens et humains, les chercheurs ont finalement trouvé la protéine qui décompose les substances dans le corps.

Toutes les personnes touchées par une famille néerlandaise, portugaise et fribourgeoise ont vu leur constitution génétique changer précisément dans cette protéine humaine SELENBP1.

"La fonction de SELENBP1 pourrait éventuellement être de maintenir la concentration de méthanethiol respirable à un niveau bas afin que le nez humain puisse détecter les odeurs nauséabondes de composés soufrés volatils dans l'environnement", ont déclaré les chercheurs, selon un rapport de Newsweek.

«Avec les frères et sœurs de Fribourg et d'autres personnes touchées, cette protéine n'était pas ou presque pas fonctionnelle. Par conséquent, les substances contenant du soufre se sont accumulées dans le corps et ont conduit à une odeur désagréable », a expliqué le professeur Schwab.

Les chercheurs supposent qu'environ une personne sur 90 000 dans le monde souffre du défaut génétique. Cela correspondrait à plus de 80 000 personnes touchées dans le monde. Il existe différentes raisons pour lesquelles la maladie n'a été diagnostiquée que chez cinq personnes.

Changer votre alimentation peut vous aider

«Il existe peut-être d’autres moyens d’exploiter ces substances soufrées que nous n’avons pas encore vu. Certaines personnes utilisent des sprays et des parfums pour masquer l'odeur, elles ne savent même pas qu'elles ont une maladie », a déclaré le professeur Schwab.

On ne sait actuellement pas si le défaut héréditaire a un impact négatif sur le développement des enfants atteints, tout comme le rôle de la protéine SELENBP1 dans le développement des tumeurs et dans les processus inflammatoires chroniques.

Jusqu'à présent, les personnes touchées ont pu gérer les symptômes désagréables en modifiant leur alimentation. «Bien sûr, nous espérons que nos recherches aideront à développer un traitement médicamenteux à un moment donné. Mais il reste encore un long chemin à parcourir », déclare le professeur Schwab. (un d)

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