Nouvelles

AVC: des facteurs de risque inconnus auparavant identifiés


Dans une méga-étude, les données génétiques d'environ 500 000 sujets ont été examinées pour trouver les causes d'un accident vasculaire cérébral dans le génome.

  • accident vasculaire cérébral
  • Maladie vasculaire
  • causes
  • patrimoine
  • Méga étude

Indications de mécanismes auparavant inconnus qui déclenchent un accident vasculaire cérébral

Bien que l'AVC soit la deuxième cause de décès dans le monde, les mécanismes moléculaires et les causes génétiques possibles des maladies vasculaires n'ont pas encore été suffisamment étudiés. Dans une méga étude, les scientifiques ont maintenant acquis de nouvelles connaissances sur le développement de l'AVC.

Réduisez le risque de crise cardiaque

Environ 270 000 personnes sont victimes d'un accident vasculaire cérébral en Allemagne chaque année. Le soi-disant infarctus cérébral est l'une des causes de décès les plus courantes en Allemagne.

Il est connu que vous pouvez réduire le risque d'accident vasculaire cérébral en adoptant un mode de vie sain avec une alimentation saine, une activité physique, en évitant l'obésité et un taux de cholestérol normal et en prévenant certains facteurs de risque tels que l'hypertension artérielle, le diabète de type 2, la fibrillation auriculaire et les troubles du métabolisme des graisses. , mais les mécanismes moléculaires et les causes génétiques possibles de l'infarctus cérébral n'ont pas été suffisamment étudiés.

Le consortium de recherche international "Megastroke" a maintenant examiné le génome de plus de 520 000 sujets pour d'éventuels facteurs de risque génétiques dans une étude d'association pangénomique.

L'analyse montre un total de 32 emplacements de gènes associés à un accident vasculaire cérébral - environ trois fois plus que ce qui était précédemment connu, rapporte l'Université Ludwig Maximilians (LMU) de Munich dans un message.

Prédisposition génétique à l'AVC

«Megastroke» est la plus grande étude de ce type au monde à ce jour concernant la prédisposition génétique à l'AVC.

Des groupes de recherche dirigés par Martin Dichgans, professeur de neurologie, directeur de l'Institut de recherche sur les accidents vasculaires cérébraux et la démence (ISD) au LMU et des chercheurs du Centre allemand des maladies neurodégénératives (DZNE) et la professeure d'épidémiologie Stephanie Debette de l'Université de Bordeaux ont coordonné l'étude , à laquelle environ 180 institutions ont participé.

Dans le cadre de la méta-analyse, les données de près de 30 grandes études ont été évaluées. Sur plus d'un demi-million de sujets dont les données ont été utilisées dans l'étude, environ 67 000 étaient des patients victimes d'un AVC.

Les résultats ont été récemment publiés dans la revue "Nature Genetics".

Changements dans différentes parties du système vasculaire

Les AVC peuvent être déclenchés par des modifications dans différentes parties du système vasculaire: dans les grandes artères et les petits vaisseaux, le cœur et les vaisseaux veineux.

«Nous avons beaucoup appris de l'étude sur l'architecture génétique sous-jacente au développement de l'AVC», a déclaré Martin Dichgans.

Les chercheurs ont découvert que bon nombre des 32 localisations génétiques correspondent partiellement à des sections génomiques associées à d'autres maladies telles que l'hypertension, l'hyperlipidémie, la fibrillation auriculaire, la maladie coronarienne et la thrombose veineuse.

Les variantes génétiques qui conduisent à une pression artérielle élevée, par exemple, peuvent également être utilisées pour déclencher un accident vasculaire cérébral.

Comme les données proviennent d'études du monde entier, les scientifiques peuvent également montrer que la pondération des facteurs de risque diffère légèrement selon les groupes ethniques.

Référence à de nouveaux mécanismes auparavant inconnus

«Il est surprenant que pour la moitié des 22 localisations génétiques nouvellement découvertes, il n'y ait pas de chevauchement avec des facteurs de risque connus antérieurement», déclare Dichgans.

Cela indique de nouveaux mécanismes auparavant inconnus qui déclenchent un accident vasculaire cérébral - et peut-être la cible de nouvelles thérapies. Les chercheurs ont également découvert des facteurs de risque génétiques communs pour les deux principales formes d'AVC.

Ils ont trouvé des chevauchements entre les emplacements des gènes qui contribuent au risque d'accident vasculaire cérébral en raison d'une occlusion vasculaire et ceux associés à la rupture d'un vaisseau sanguin.

Cela indique des mécanismes de développement communs, quels que soient les facteurs de risque connus, tels que l'hypertension artérielle.

Première étape vers un traitement personnalisé

En complétant les recherches avec des données sur l'expression de gènes et de protéines et d'autres caractéristiques de divers types de cellules et tissus, que les scientifiques des institutions impliquées avaient rassemblées, les chercheurs ont pu obtenir des premières informations sur les gènes, les mécanismes moléculaires et les types de cellules qui représentent actuellement le risque génétique d'accident vasculaire cérébral. identifier les locus trouvés.

Certains des 32 emplacements géniques ont montré des chevauchements avec des zones dont les produits géniques sont des cibles pour deux agents thérapeutiques antithrombotiques courants: un activateur du plasminogène, qui est impliqué dans la dégradation des caillots sanguins, et un ingrédient actif qui inhibe l'agrégation des plaquettes en caillots.

«Ces résultats démontrent l'importance des études génétiques pour le développement de médicaments», a déclaré le Dr. Rainer Malik de l'ISD, l'un des premiers auteurs de l'étude.

En général, selon l'expert, les résultats de l'étude peuvent être considérés "comme une première étape vers un traitement personnalisé et factuel de cette maladie hautement complexe". (un d)

Informations sur l'auteur et la source


Vidéo: Accident Vasculaire Cérébral: ITW de Bertrand Lapergue (Novembre 2021).