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Dépistage néonatal, y compris examen de la fibrose kystique


Examen de la fibrose kystique, nouveau composant du dépistage néonatal
Depuis le 1er septembre, un dépistage dit néonatal peut également être utilisé pour un examen de la fibrose kystique. Il s'agit de s'assurer que le diagnostic est posé le plus tôt possible et que les chances de survie des enfants affectés sont considérablement améliorées. "Quelques gouttes de sang du talon suffisent à éveiller les soupçons de fibrose kystique chez les bébés", rapporte l'hôpital universitaire de Jena (UKJ).

Comme dans d'autres cliniques allemandes, le dépistage néonatal de la maladie grave et congénitale de la fibrose kystique est désormais proposé à l'hôpital universitaire de Jena. Plus de 140 patients atteints de fibrose kystique sont déjà traités chaque année à l'hôpital universitaire de Jena. Le dépistage néonatal doit identifier la maladie le plus tôt possible afin que le traitement puisse commencer en conséquence.

L'espérance de vie avec la fibrose kystique a considérablement augmenté aujourd'hui
Le directeur du centre de fibrose kystique de la clinique pour enfants de l'UKJ, Dr. Selon Jochen Mainz, les personnes atteintes ont «une espérance de vie moyenne de 40 ans en utilisant les options thérapeutiques actuelles», alors qu'il y a 50 ans, les enfants atteints de fibrose kystique mouraient généralement à l'âge préscolaire. Au cours de la maladie, en particulier les poumons sont de plus en plus détruits par le mucus visqueux. L'introduction du dépistage est une avancée significative dans la détection précoce du trouble métabolique, déclare le Dr. Mayence. «En diagnostiquant la fibrose kystique plus tôt, une thérapie ciblée peut être initiée plus rapidement. Cela nous permet de ralentir l'apparition des symptômes de la maladie dans les organes, en plus des poumons, du pancréas, des intestins et du foie, et notamment d'améliorer la fonction pulmonaire », explique l'expert. De cette façon, l'espérance de vie et la qualité de vie des personnes touchées sont considérablement améliorées.

200 nouveaux cas de fibrose kystique chez les enfants chaque année
Les experts estiment qu'environ 8 000 personnes en Allemagne sont touchées par la fibrose kystique et que 200 enfants naissent chaque année, rapporte l'UKJ, citant les chiffres de l'association d'auto-assistance pour la fibrose kystique (e.V.). Cependant, il peut s'éterniser jusqu'à ce que les personnes touchées reçoivent un diagnostic correspondant. Cela devrait changer à l'avenir. "Depuis l'introduction du dépistage néonatal avancé en Allemagne il y a 12 ans, l'examen de la fibrose kystique a pour la première fois intégré une autre maladie au dépistage néonatal", souligne le Dr. Ralf Husain, directeur du centre de métabolisme de Thuringe à l'UKJ.

Des résultats frappants ne sont pas nécessairement un signe de fibrose kystique
Si des résultats visibles sont trouvés pendant le dépistage, des spécialistes appropriés doivent être consultés pour des examens de suivi, explique le Dr. Husain: «Si le test sanguin révèle des anomalies, cela ne signifie pas que la fibrose kystique est présente, mais un premier soupçon doit être vérifié», poursuit le spécialiste. Les parents seraient alors référés à un centre de fibrose kystique certifié, où un test de sudation serait effectué. "Ce n'est pas la mise en œuvre très urgente, mais la qualité qui est déterminante", prévient l'expert. Le test de la sueur n'a généralement de sens que dans la troisième semaine de vie et des examens complémentaires doivent ensuite apporter une certitude.

En fin de compte, environ un enfant sur cinq avec un dépistage anormal reçoit un diagnostic de fibrose kystique, explique le Dr. Husain. Les parents d'enfants atteints et tous les collègues médicaux trouveront à l'UKJ des contacts compétents pour les maladies rares examinées, poursuit Husain. Ici, «une attention particulière est portée à l'accompagnement des parents dans la période entre la notification du soupçon et la confirmation ou l'exclusion de la maladie concernée». Car il est important de fournir un accompagnement adéquat dans le temps qui est très stressant pour les parents. (fp)

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